Rischio di malattia di Alzheimer legato alla mutazione nella proteina scoperta di recente

  • I ricercatori hanno utilizzato più metodi per analizzare i dati genetici mitocondriali e identificare una microproteina mitocondriale associata al rischio di malattia di Alzheimer.
  • Hanno scoperto la microproteina SHMOOSE, che sembra avere un ruolo fisiologico nella neurodegenerazione.
  • La versione mutata della microproteina SHMOOSE, presente in oltre il 20% degli europei, è collegata a un rischio di Alzheimer più elevato.
  • La scoperta apre nuove strade per rilevare, prevenire e curare il morbo di Alzheimer.

I mitocondri sono strutture all’interno della cellula che convertono l’energia dal cibo in energia che la cellula può utilizzare. Ogni cellula contiene da centinaia a migliaia di mitocondri. Sebbene la maggior parte del DNA si trovi all’interno del nucleo della cellula, i mitocondri contengono anche una piccola quantità di DNA, noto come DNA mitocondriale.

All’inizio degli anni 2000, i ricercatori si sono resi conto che brevi sezioni di DNA mitocondriale codificano per proteine ​​biologicamente attive piccole (lunghe meno di 100 aminoacidi), ora denominate microproteine ​​mitocondriali. La prima microproteina mitocondriale ad essere scoperta è stata chiamata ” Fonte attendibile dell’umanina “.

Vi sono prove crescenti secondo cui l’ umanina  e altre microproteine ​​mitocondriali simili svolgono un ruolo in diverse condizioni legate all’età, incluso il morbo di Alzheimer.

Il morbo di Alzheimer è il tipo più comune di demenza, caratterizzato da un progressivo deterioramento mentale. Secondo il CDC Trusted Source , nel 2020 ben 5,8 milioni di americani vivevano con il morbo di Alzheimer.

Il Cohen Laboratory della University of Southern California (USC), uno dei tre laboratori che hanno scoperto in modo indipendente l’umanina nel 2003, ha scoperto una nuova microproteina collegata al rischio di Alzheimer.

La loro ultima ricerca, pubblicata sulla rivista  Molecular Psychiatry , ha rivelato che una mutazione nella microproteina “SHMOOSE” recentemente scoperta è associata a un rischio più elevato di malattia di Alzheimer in quattro coorti. Secondo i ricercatori, quasi 1 individuo su 4 con origini europee ha la versione mutata della proteina.

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