L’imaging high-tech rivela dettagli su malattie oculari rare

I ricercatori del National Eye Institute hanno scoperto che le lesioni retiniche causate dalla distrofia maculare vitelliforme (VMD) variano in base alla mutazione genetica utilizzando una nuova tecnica di imaging. Affrontare queste distinzioni potrebbe essere fondamentale nello sviluppo di trattamenti efficaci per questa e altre malattie rare. Il National Institutes of Health include il NEI.

“L’investimento a lungo termine del NEI nella tecnologia di imaging sta cambiando la nostra comprensione delle malattie degli occhi”, ha affermato Michael F. Chiang, MD, Direttore del NEI. “Questo studio è solo un esempio di come l’imaging migliorato può rivelare dettagli sottili sulla patologia in una malattia dell’occhio rara, che può informare lo sviluppo terapeutico”.

La VMD è una malattia genetica ereditaria che causa la progressiva perdita della vista a causa della degenerazione della retina. BEST1, PRPH2, IMPG1 e IMPG2 sono tra i geni legati a VMD. L’età di insorgenza e la gravità variano notevolmente a seconda del gene e della mutazione. Tutte le forme della malattia condividono una lesione nella retina centrale (macula) che ricorda un tuorlo d’uovo ed è causata da un accumulo di un materiale grasso tossico chiamato lipofuscina. La VMD colpisce circa 1 americano su 5.500 e attualmente non ha alcun trattamento.

Tam e i suoi colleghi hanno lavorato con i medici della NEI Eye Clinic per caratterizzare 11 partecipanti utilizzando test genetici e altre valutazioni cliniche, quindi hanno utilizzato l’imaging multimodale per valutare le loro retine. Le densità cellulari (fotorecettori e cellule RPE) vicino alle lesioni VMD hanno rivelato differenze nella densità cellulare a seconda della mutazione. La densità cellulare dei fotorecettori è stata influenzata maggiormente dalle mutazioni IMPG1 e IMPG2 rispetto alla densità cellulare RPE. Con le mutazioni PRPH2 e BEST1, era vero il contrario. Nonostante l’assenza di lesioni nei partecipanti con un solo occhio colpito, i ricercatori hanno osservato effetti simili sulla densità cellulare nell’occhio non affetto.

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